РК ,Актюбинская область
Мартукский район
Жайсанская средняя школа,
учитель биологии Остафийчук Гульнара Капиятовна
Тема: Методы изучения генетики
человека.
Наследственные болезни.
Цель: формировать знания о генетике
человека, наследственных болезнях
Задачи:
Образовательные:
объяснить причины невозможности применения
к человеку экспериментальных методов генетики растений и животных;
изучить сущность и значение основных
методов антропогенетики: генеалогического, близнецового, цитогенетического,
онтогенетического, популяционного;
Развивающие:
обеспечить развитие познавательных
процессов учащихся в ходе решения проблемных вопросов и исследовательских
задач;
продолжить развитие общеучебных умений и
навыков: работать с дополнительной литературой, интернет, составлять доклады;
научить анализировать родословные
Воспитательные:
показать значение материальных основ
наследственности и окружающей среды в формировании биологических особенностей и
социальных черт личности человека;
определить единство биологических
закономерностей для всей живой природы от микроорганизма до человека;
показать, как знание генетики помогает
выяснить причины многих тяжелых заболеваний человека, своевременно ставить диагноз,
находить меры профилактики и лечения;
профилактика курения, употребления вредных
в-в как мутагенного фактора;
воспитывать сочувствие, толерантность,
сопереживание к людям с наследственными болезнями;
воспитать интерес к
биологии и профориентацию в биологическом направлении.
Тип урока:
конференция
Вид учебного занятия: Краткосрочный
проект с применением ИКТ.
Предварительная работа:
- деление
учащихся на группы: кафедры генетики человека и медицинской генетики
- подготовка
каждой группой доклада по одной из тем
- подготовка
каждой учащихся презентации по предложенным темам
- работа
с интернет источниками, медицинскими энциклопедиями
- составление
родословной
- подбор
фотографий близнецов своей школы, поселка
- работа
со статистическими данными
ХОД
УРОКА
I.
Организационный момент
Ознакомление с темой конференции постановка цели (слайды
1, 2 )
«… Нет, ничего более
интересного в мире, чем человек» В.Гумбольдт
II.
Побуждение- актуализация
Учитель: Изучением наследственности
отдельных видов организмов занимается частная генетика. Частную генетику
человека называют антропогенетикой. Установлено, что основные генетические
закономерности являются общими для всех органических форм. Человек не является
исключением. Социальная жизнь человека не свела на нет роль биологических
факторов в его жизни, а, напротив, еще более их усложнила и разнообразила.
Поэтому исследования в области антропогенетики встречают большие трудности. (слайд
3-особенности генетики человека) Не смотря на перечисленные трудности,
генетика человека изучена на сегодня лучше, чем генетика многих других
организмов, благодаря развитию медицины и разнообразным методам исследования.
– Какие методы изучения генетики растений и животных вы знаете?
Ответы учащихся: Основным методом является гибридологический, который
заключается в скрещивании организмов в ряду поколений с последующим изучением
потомства. Также используются цитологический, биохимический и др. (слайд 4-методы изучения генетики человека)
Сегодня мы познакомимся с основными методами антропогенетики, их
сущностью и значением в выявлении причин многих тяжелых заболеваний и
определении мер их профилактики и лечения.
III. Осмысление - доклады учащихся
Кафедра генетики человека
1) Учитель: Исторические данные
Накопление и систематизирование данных о закономерностях наследования
некоторых признаков человека началось в XVIII-XIX веках, задолго до открытия Г.
Менделем главных законов наследования и становления генетики как науки. Впервые
хромосомы человека на цитологических препаратах были описаны в самом конце XIX
века, еще до существования хромосомной теории. Тем не менее, многие данные были
слишком противоречивы. Так, например, вплоть до середины XIX века по-разному
оценивалось количество хромосом человека в кариотипе – от 47 до 49. Именно
сейчас мы стоим на пороге познания тайн наследственности человека,
единственного вида, обладающего разумом и способного целенаправленно изменять
окружающий мир, т.к. новые достижения в области молекулярной генетики и генной
инженерии позволяют изучать не только хромосомы, но и даже отдельные гены.
Поэтому мы рассмотри методы, которые существуют достаточно давно:
генеалогический;
близнецовый;
цитогенетический
онтогенетический
популяционный.
2) Генеалогический метод
Выступление учащихся:
А) Первым исторически сложившимся методом изучения
генетики человека является генеалогический метод, сущность которого заключается
в анализе распределения каких-либо признаков среди представителей одной семьи в
родословной. Определим особенности генеалогического метода, его значение и
возможности применения (слайд 5-сущность метода,).
Б)Рассказ о наследовании гемофилии в родословной Королевы
Виктории(6-родослвная Королевы Виктории)
В) Рассказ о родословной Абая Кунанбаева (7- родословная Абая
Кунанбаева) анализ собственной родословной
Г)(8- родословная ученицы Марии Долговой «Анализ собственной
родословной»)
Учитель: Таким образом, самый древний из
методов генетики человека – генеалогический – не исчерпал своих возможностей и
в наше время. Он является основным в практике медико-генетического
консультирования. С его помощью уточняется риск развития заболевания,
вероятность носительства аномального гена. Зачастую при определении прогноза
потомства другие сложные лабораторные методы дают значительно меньше
информации.
3) Цитогенетический метод выступление учащихся
На данный момент чаще используют цитогенетический метод. Это стало
возможным благодаря применению методики культуры различных тканей и метода
дифференциальной окраски хромосом. Использование этих методов позволяет точно
учитывать аномалии хромосом ( слайд 9-сущность цитогенетического метода,
кариотип человека,10-генетика пола)
Учитель: Итак, цитогенетический метод основан
на микроскопическом исследовании кариотипа. Позволяет выявить геномные и
хромосомные мутации.
4) Близнецовый метод выступление учащихся
А) Для решения многих теоретических проблем и практических медицинских
задач, связанных с заболеваниями, требуется определить меру участия
наследственности и среды в возникновении патологии. Особое значение в изучении
сложно исследуемых признаков и заболеваний имеют генетически идентичные
индивиды, которые встречаются в человеческих популяциях – близнецы.
– Определим значение близнецового метода в изучении величины наследуемости(слайды11,12
– сущность метода, фотографии близнецов)
Б) Дополнительная информация о сиамских близнецах: Сиа́мские
близнецы́ — это однояйцовые близнецы, которые не полностью разделились в
эмбриональном периоде развития и имеют общие части тела или внутренние органы.
(слайд 13) Наиболее знаменитой парой близнецов были китайцы Чанг и Энг
Банкеры, родившиеся в Сиаме (современный Таиланд) Много лет они гастролировали с цирком под прозвищем
«Сиамские близнецы», таким образом закрепив это название за всеми подобными
случаями (слайд 14). Примеры близнецов в животном мире (слайд 15)
Учитель: Итак, близнецовый метод позволяет
дать первоначальную оценку генетической составляющей в фенотипической
изменчивости какого-либо признака. Он применяется для изучения многих широко
распространенных заболеваний (сердечнососудистых, желудочно-кишечных,
психических, злокачественных опухолей и др.). Однако результаты близнецовых
исследований являются достаточно неспецифичными и не позволяют определять
точные механизмы влияния факторов внешней среды на формирование каких-либо
признаков. Поэтому популярность этого метода в последнее время снизилась.
5) Онтогенетический метод выступление
учащихся
определяет наличие или отсутствие наследственных болезней в ходе
индивидуального развития Например: Шизофрения, фенилкетонурия, сахарный
диабет, витилиго(слайд 16) Пример заболевания витилиго: клинические
признаки: частичная депигментация кожи; поражение обычно симметричное на руках,
лице, шее. Больные очень чувствительны к УФ- лучам (получают солнечные
ожоги), повышен риск рака кожи. Тип наследования: АД Популяционная частота – 1
: 100.(слайд 17)
6) Популяционный метод выступление учащихся –
Сущность метода, пример наследование глухоты на о.Мариам, Гуам (слайд
18)
7) Биохимический метод выступление учащихся, на примере ДНК «золотого
человека» с Иссыкского кургана (слайд 19- Иссыкский курган, фото экспоната
«золотого человека»)
Кафедра медицинской генетики
Учитель: Стремление продолжить свой род, иметь
жизнеспособное потомство - одно из основных свойств живого на земле, в том
числе и человека. Из этого ясно, почему вопросы о причинах сходства потомства и
их родителей, о природе возникающих изменений в потомстве всегда вызывали
большой интерес. В современной медицине есть методы, позволяющие выявлять
хромосомные заболевания в любом возрасте. В 1959 г. были известны 4 хромосомные
аномалии, сейчас - более 750 аномалий, вызывающих свыше 3000 генетических
нарушений. Наследственные аномалии прослеживаются на протяжении многих
поколений и даже веков. Медицинская генетика изучает различные наследственные
заболевания, методы их диагностирования и лечения. По мировой статистике 7-8 % новорожденных детей имеют различные
наследственные заболевания. (слайд 20,слайд 21 ознакомление с типами
наследственных болезней человека)
Доклады учащихся
8) Синдром Клайнфельтера описан в 1942 г. Клинические
признаки: высокий рост, хрупкое телосложение, гипоплазия яичек, импотенция и
бесплодие, набухание молочных желез, широкий таз, поперечная ладонная складка,
у взрослых наблюдается ожирение и склонность к алкоголизму, незначительное
снижение умственного развития. Тип наследования: ХХУ синдром Популяционная
частота – 1 : 1000 мальчиков.(слайд 22)
9) Синдром Шершевского-Тернера: клинические признаки:
низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки,
крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей,
снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная складка, незначительное
снижение умственного развития. Тип наследования: моносомия Х-хромосомы. Популяционная
частота – 2 : 10000 .(слайд 23)
10) Примеры трисомии: сверхженщина, сверхмужчина.(слайд
24). Синдром Дауна описан в 1866 г. Клинические признаки:
умственная отсталость, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, открытый рот,
брахицефалия, короткие конечности, поперечная ладонная складка, пороки сердца и
катаракта. Частота рождения таких детей зависит от возраста матери. Тип
наследования: трисомия 21. Популяционная частота –1 : 500 - 1000.(слайд 25)
11) Генные мутации. Пример альбинизм.
В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие
фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит
окраска тканей. В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать
самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка
пигмента у людей с альбинизмом. У некоторых людей, страдающих данным
расстройством, с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные
предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование другого
важного для обмена меланина энзима. (слайд 26) Самая большая семья альбиносов (слайд 27) Отец
семейства Розитурай Пуллан, его жена Мани и шесть их детей все являются
чистейшими альбиносами. Кроме того, старшая дочь главы семьи, Рену, вышла замуж
за другого альбиноса Рошиха и у них родился сын - альбинос Дхарамрадж. Таким образом,
всего в клане Пуллан сейчас 10 альбиносов. Множество лет им приходилось жить,
регулярно подвергаясь насмешкам и презрению из-за предрассудков общества.
Но теперь их уникальный дар заставляет их гордиться собой. Семью скоро могут
внести в Книгу Рекордов Гиннесса.
Пример альбинизма в животном мире (слайд 28)
Учитель предлагает тест на определение дальтонизма, рассказывает о том,
что дальтонизм пример мутации (слайд 29) знакомит с примерами наследственных
болезней прогерия: описан в 1886 г. Клинические признаки: редкое генетическое заболевание,
ускоряющее процесс старения в 8-10 раз. Дети умирают в 13-15 лет после нескольких
инфарктов и инсультов дряхлыми стариками. Болезнь вызывает мутантный ген LMNA, отвечающий за синтез белков Lamin A,B,C, необходимых для соединительной ткани.
Наступает тотальная алопеция, на коже черепа выражена венозная сеть. Тип
наследования и популяционная частота неизвестны (слайд 30) Синдром Элерса-Данло
Описан в 1657 г. Клинические признаки: гиперрастяжимость соединительной ткани
(нарушение синтеза коллагена); кожа тонкая как бумага; перегибание пальцевых
суставов на 90, а локтевого и коленного суставов на 10 °; пороки внутренних
органов. Существует 8 типов. Тип наследования: Х-рецессив., АД, АР
Популяционная частота – 1 : 100 000 (слайд 31)
Рассматривают мутагенные факторы (слайд 32) вещества вызывающие
мутации и вредные привычки(слайд 33) Мутагены в быту(слайд 34)
Пример физической мутации: последствия ядерных взрывов на
семипалатинском полигоне(слайд 35-статистические данные и фотографии мутаций)
Учитель зачитывает стихотворение «О полигоне» (слайд 36)
IV Заключение – вывод -фронтальная беседа о мерах профилактики
наследственных болезней: Здоровый
образ жизни: отказ от курения, алкоголя, наркотических в-в. Медико-генетические
консультации (в г. Актобе в 8 микрорайоне «Центр планирования семьи»)
Избежание родственных браков. Контроль за продуктами питания и мед.
препаратами. Контроль за загрязнением окружающей среды и т.д (слайд -37)
V Домашнее задание ТЕСТ стр.
181 –182 вариант 1, стр. 182-184 вариант 2 (слайд 38)
Оставьте свой комментарий
Авторизуйтесь, чтобы задавать вопросы.