урок на тему "Генетика человека и ее значение для медицины" 9 класс

Тема: Генетика человека и ее значение для медицины и здравоохранения.

Цель:

• привести в систему, повторить и обобщить весь изученный материал по генетике, связав его с темами: «Основы цитологии», « Размножение и индивидуальное развитие организмов»;
• показать человека как объект генетических исследований, подчеркнуть значение генетики человека для медицины и здравоохранения.
• Познакомить с основными методами генетики человека
• Полученную информацию представить в виде таблицы «Характеристика методов генетики человека»

                                                          ХОД   УРОКА

I.                    Актуализация знаний учащихся(тестовая проверка)

Вместо точек подобрать соответствующие термины.

1. Совокупность всех генов организма…….  .
2. Элементарная единица наследственности, представленная отрывком  молекулы ДНК …… .
3. Свойство организмов  обеспечивать преемственность признаков из поколения в поколение ….. .
4. Скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков …… .
5. Пара генов, определяющих контрастные (альтернативные) признаки …. .
6. Скрещивание, проводящиеся для определения генотипа организма …. .
7. Признак, проявляющийся  у гибридов первого поколения  при скрещивании чистых линий ….. .
8. Наука о закономерностях наследственности и изменчивости …… .
9. Форма наследования признаков у гибридов первого поколения , когда  в присутствии доминантного гена частично проявляется рецессивный …… .
10. Особи , в потомстве у которых наблюдается расщепление…. .
11. Признак, передающийся по наследственности  при гибридизации, но не проявляющийся у гибридов первого поколения … .
12. Хромосомы одинаковые у самцов и самок … .
13. В норме набор половых хромосом у мужчин …. .
14. Форма изменчивости  организмов  возникающая при изменении условий существования  и не затрагивающая генотип организма ….. .
15. Пределы модификационной изменчивости  признака ….. .
16. Вновь возникающие изменения в генотипе ….
17. Мутации, связанные   с изменением структуры ДНК …. .
18. Мутации , связанные  с изменением  структуры и набора хромосом …. .
19. Кратное увеличение числа хромосом ….. .

Ответы            НУМЕРАТОР

1.                               ген                         20

2.                     наследственность          21

3.                     модификационная         22

4.                     хромосомные                 23

5.                     рецессивный                  24

6.                     генотип                           25

7.                    анализирующее              26

8.                            XY                            27

9.                    гетерпозиготы                 28

10.                    доминантный                29

 11.                  аутосомы                        30 

12.                   норма реакции               31

13                    мутации                          32

14                    генетика                         33

15              неполное доминирование  34

16.                  моногибридное              35

17.                  аллели                             36

18.                  полиплоидия                  37

19.                  генные                            38

Вариант 1.   1-6, 2-1, 3-2, 4-16, 5- 17, 6- 7, 7- 10, 8- 14, 9- 15, 10- 6, 11- 5, 12- 11, 13- 8, 14- 3, 15- 12, 16- 13, 17- 19, 18- 4, 19-18.

Вариант 2.   1- 25, 2- 20, 3- 21, 4- 35, 5- 36, 6- 26, 7-29, 8- 33, 9- 34, 10- 28, 11- 24, 12- 30, 13- 27, 14- 22, 15-31, 16- 32, 17-38, 18- 23, 19- 37.         

  Вводное слово учителя: По данным мировой статистики, ежегодно среди новорожденных 4—5% детей имеют значительные наследственные дефекты. Всемирной организацией здравоохранения зарегистрировано свыше 1000 серьезных наследственных аномалий человека, связанных с нарушением жизненно-важных процессов.

В связи с повышением фона ионизирующей радиации и загрязнением окружающей среды мутагенами возрастает число вредных мутаций у человека.

Современный этап развития генетики открыл огромные перспективы направленного вмешательства в явления наследственности и селекции растительных и животных организмов, выявил важную роль генетики в медицине, в частности. в изучении закономерностей наследственных болезней и физических аномалий человека.

Задача современного человечества состоит в том, чтобы не только сохранить жизнь и здоровье ныне живущих людей, но и оградить будущие поколения от вредных мутаций.

Выяснение генетической природы отдельных наследственных заболеваний — важная задача настоящего и будущего медицины.

Задание: заполнить таблицу «Характеристика  методов генетики человека»

Методы генетики человека

·         Цитогенетический, диагностика хромосомных болезней направлены на уменьшение процента риска по рождению детей с хромосомной патологией (в первую очередь - с синдромом Дауна) для последующего проведения диагностических процедур

Это особенно отчетливо удается установить  в тех случаях, когда у человека происходят изменения в числе хромосом. Известны случаи, когда в хромосомном наборе человека оказывается лишняя хромосома. Это нарушение имеет тяжелые последствия. Развивается болезнь, называемая болезнью Дауна.

Болезнь Дауна. Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов.

С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что причиной заболевания является хромосомные нарушения в 21 хромосоме. Лишняя хромосома появляется в результате не расхождения хромосом  при образовании половых клеток, в ходе  мейоза. При нормальном ходе мейоза обе гомологичные хромосомы расходятся к полюсам и диплоидный набор становится гаплоидным. Если же при мейозе обе гомологичные хромосомы одной из пар отойдут  к одному полюсу, вместо того чтобы распределиться поровну, то получается гамета  с лишней хромосомой.

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

•  «плоское лицо» 
• аномальное укорочение черепа 
• кожная складка на шее у новорожденных 
• вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели
• плоский затылок 
• открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) 
• зубные аномалии 
• аркообразное нёбо 
• плоская переносица 
• бороздчатый язык 
• короткий нос 

Не расхождение хромосом обусловлено процессом старения полового аппарата и эндокринной системы. Дело в том, что первая фаза мейоза – образование яйцеклеток, происходит еще в эмбриональном периоде, на 4-6 месяце развития плода. А заканчивается процесс мейоза (образования яйцеклеток) происходит в период полового созревания, то есть в 13-14 лет. С этого момента  у девочек начинается менструальный цикл, и поэтому ежемесячно, через каждые 28-30 дней, то в правом яичнике, то в левом будет созревать по одной яйцеклетке. Таким образом, одна яйцеклетка будет ждать завершения мейоза 12 лет, другая- 20, третья -40. Понятно, чем дольше в «очереди»  на созревание, тем больше вероятность повреждения. К сорока годам женщина может перенести различные инфекционные заболевания, в организме происходят эндокринные сдвиги. А сколько за это время будет принято сигарет, лекарств, алкоголя? Все это сказывается на созревание яйцеклетках.

Мэте Риволла из Университета Бордо обнаружила в некрополе возле церкви в Шалон-сюр-Сон останки ребенка с характерными для синдрома Дауна аномалиями, жившего около 1500 лет назад, что является самым древним известным случаем синдрома Дауна. Она отметила, что характер захоронения никак не отличался от остальных, а значит люди с синдромом, скорее всего, не подвергались социальной стигматизации. Джон Старбак из Университета Индианы, изучая статуэтку тольтеков, предположил, что она изображает человека с синдромом Дауна.  Синдром Дауна не является редкой

Гораздо реже, чем синдром Дауна, встречаются: синдром Эдварса ( у таких больных имеется лишняя хромосома в 18-й паре) Дети с синдромом Эдвардса погибают на этапе внутриутробного развития приблизительно в 60% случаев. Несмотря на это, среди генетических заболеваний данный синдром у выживших младенцев является достаточно распространенным, по частоте встречаемости уступая только синдрому Дауна. Распространенность синдрома Эдвардса составляет 1 случай на 3 — 8 тысяч детей. Считается, что у девочек данное заболевание встречается в 3 раза чаще, а риск синдрома Эдвардса значительно возрастает, если беременной женщине 30 и более лет. Смертность при синдроме Эдвардса на первом году жизни составляет около 90%, причем средняя продолжительность жизни при тяжелом течении заболевания у мальчиков — 2–3 месяца, а девочек — 10 месяцев, а до взрослого состояния доживают лишь единицы. Чаще всего дети с синдромом Эдвардса умирают от удушья, пневмонии, сердечно–сосудистой недостаточности или кишечной непроходимости — осложнений, вызванных врожденными пороками развития.

Источник: http://zdravotvet.ru/sindrom-edvardsa-prichiny-riski-priznaki-na-uzi/

  и синдром Патау ( трисомия в 13-й паре). В большинстве случаев плод синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвыми. Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность их жизни не превышает одного года.

В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25 % приходится на аутосомные трисомии, 46 % — на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4 %. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации (тип хромосомных мутаций, при которых происходит перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому) и делеции (хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы).

·         БИОХИМИЧЕСКИЙ, молекулярный, обнаружить заболеваний с нарушениями обмена веществ, с пoмoщью биoxимичecкиx мeтoдoв oткpытo oкoлo 500 мoлeкyляpныx бoлeзнeй, являющиxcя cлeдcтвиeм пpoявлeния мyтaнтныx гeнoв

Наследственные нарушения обмена веществ - это генетические заболевания, которые приводят к различным проблемам, связанным с метаболизмом. У большинства людей с нарушениями этого типа имеются дефектные гены, из-за которых развивается дефицит определенных ферментов. Существуют сотни различных генетических метаболических расстройств, с очень разнообразными симптомами, способами лечения и прогнозами.

Тея-Сакса - это болезнь обмена веществ. Она характеризуется накоплением жирных кислот в печени, селезенке и головном мозге. Это связано с дефицитом специального фермента, который обычно регулирует жирные кислоты. После четырех - шести месяцев нормального развития детей с Тея-Сакса начинается слепота, судороги, прогрессирует умственная отсталость. Смерть обычно наступает в возрасте 3 - 4 года. Никакого лечения не существует.

Муковисцидоз - заболевание, связанное с поражением желез внешней секреции. Железы организма ненормально выделяют пот и слизь. Потовые железы выделяют слишком много соли. Аномально - толстые, липкие слизистые выделения накапливаются в организме и препятствуют работе лёгких и поджелудочной железы. Поскольку поджелудочная железа является важным органом для пищеварения, дети перестают расти правильно. Густая слизь в лёгких мешает дышать и приводит к инфекциям. Смерть, как правило, наступает из-за дыхательной недостаточности.

Фенилкетонурия - это редкое заболевание, которое может вызвать тяжелую умственную отсталость. Это связано с нарушением метаболизма аминокислот, особенно фенилаланина. Накопление фенилаланина и его токсических продуктов приводит к тяжёлому поражению центральной нервной системы. Накопление фенилаланина создают ущерб клеток мозга, вызывая их торможение.

Раннее выявление болезни и своевременное лечение может предотвратить умственную отсталость. Лечение заключается в исключении из рациона ребенка пищи, содержащей фенилаланин (мясные, рыбные и молочные продукты и растительный белок). Аминокислоты являются строительным материалом для белков тела человека, поэтому недостаток белков восполняется специальными аминокислотными смесями. Диетический режим с самого рождения до полового созревания может полностью победить заболевание.

·         БЛИЗНЕЦОВЫЙ, организменный, изучение наследственные и средовые влияния на человека для возникновения таких болезней, как корь, коклюш, ветрянка, оспа необходимо только инфекционное начало; а для появления таких заболеваний,как дифтерия, свинка, воспаление легких, полиомиелит, туберкулез играет роль наследственные свойства организма а для появления таких заболеваний,как дифтерия, свинка, воспаление легких, полиомиелит, туберкулез играет роль наследственные свойства организма.

то один из наиболее ранних методов изучения генетики человека, однако он не утратил своего значения и в настоящее время. Близнецовый метод был введен Ф.Гамильтоном, который выделил среди близнецов две группы:

•одняйцевые (монозиготные)
•двуяйцевые (дизиготные)

Монозиготные близнецы при нормальном эмбриональном развитии всегда одного пола. Дизиготные близнецы рождаются чаще (2/3 общего количества двоен), они развиваются из двух одновременно созревших и оплодотворенных яйцеклеток. Такие близнецы могут быть и однополые и разнополые. С генетической точки зрения они сходны как обычные сибсы, но у них большая общность факторов среды во внутриутробном (пренатальном) и частично в постнатальном периодах.

Если изучаемый признак проявляется у обоих близнецов пары, их называют конкордантными. Конкордантность – это процент сходства по изучаемому признаку. Отсутствие признака у одного из близнецов – дискордантность.

Близнецовый метод используется в генетике человека для того, чтобы оценить степень влияния наследственности и среды на развитие какого-либо нормального или патологического признака.

·         ГЕНЕОЛОГИЧЕСКИЙ, организменный, установление наследственного характера признака. Гeнeaлoгичecким мeтoдoм дoкaзaнo нacлeдoвaниe мнoгиx зaбoлeвaний, нaпpимep caxapнoгo диaбeтa, шизoфpeнии, гeмoфилии

 «Царская болезнь» (сообщение) Гемофилия вошла в историю как «царская болезнь»: ею страдало немало отпрысков августейших фамилий. Гемофилия – это наследственный недуг, который характеризуется резко замедленными процессами свертываемости крови, а также повышенной кровоточивостью. Эти симптомы вызваны отсутствием определенных плазменных факторов свертывания. Заболевание наследуется по рецессивному типу, при этом оно является сцепленным с Х-хромосомой, это значит, что этот недуг может передаться лишь лицам мужского пола, в то время как женщины являются переносчиками гена гемофилии. Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X.

Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория (1837 -1901). Она и не подозревала , что является носительницей гемофилии до тех пор пока не родила восьмого ребенка – сына Леопольда. С его рождением стало ясно, что над домом нависла угроза страшной неизлечимой ( в то время) болезни. От сюда гемофилия дала «метастазы»в те королевские дома , куда пришли дети и внуки Виктории. Не миновала сия участь и Россию. Родная внучка Виктории Александра Федоровна(урождённая принцесса Виктория Алиса Елена Луиза Беатриса Гессен-Дармштадтская) стала женой русского царя Николая II  Императрица родила четырёх дочерей: Ольгу (3 [15] ноября 1895 года), Татьяну (29 мая (10 июня) 1897 года), Марию (14 (26) июня 1899 года) и Анастасию (5 [18] июня 1901 года).

После рождения подряд четырёх дочерей, для неё стоял очень остро вопрос о рождении сына, наследника престола. Наконец, 30 июля (12 августа) 1904 года в Петергофе появился пятый ребёнок и единственный сын — цесаревич Алексей Николаевич, родившийся гемофиликом.

В 1905 году императорская семья познакомилась с Григорием Распутиным. Ему удавалось помогать Алексею бороться с приступами болезни, перед которой была бессильная медицина, вследствие чего приобрёл большое влияние на Александру Фёдоровну, а через неё и на Николая.

О том , что гемофилия –заболевание семейное, наследственное, знали очень давно. Еще в Талмуде ( второй век нашей эры) описаны смертельные случаи кровотечения у мальчиков после обрезания. И предписывается  всех родственников  мужского пола по женской линии рождающихся в последствии в таких семьях не обрезать. Еще в помине не было не какой генетики, а уже знали , что болезнь передается через мать, дочку, внучку.

В чем дело? Смотрите, страдают  гемофилией только мальчики. Но при этом дети у них здоровые. Однако у этих  казалось бы здоровых девочек рождаются больные мальчики Почему? Разгадка кроется в Х-хромосоме. Мы уже знаем , что у женщин  две одинаковые Х-хромосомы, а у мужчин -Х Y- хромосомы. Так вот на самом  конце  длинного плеча Х-хромосомы локализуются гены из двух из тринадцати факторов свертывания крови. Они-то и будут нас интересовать: это VIII и IX факторы. Гемофилия вызвана их дефицитом . Когда отсутствует в крови  VIII фактор -  антигемофилийный глобулин- развивается  гемофилия А . Нет IX фактора –плазменный компонент трамбобластина –гемофилия В.

Почему их нет, откуда возникает дефицит? Виновата мутация генов, отвечающих за синтез этих факторов. Бывает, что ген отвечающий за синтез VIII и IX факторов  выпадают полностью. В этом случае они практически  не продуцируются, развивается крайне тяжелая форма гемофилии. В генах могут быть небольшие ошибки, когда факторы свертывания крови производятся , но работают плохо.

Передача заболевания. Поскольку мутационный ген локализуется в Х-хромосоме, и с ней передается из поколения в поколение. Такая локализация объясняет почему у кбольных гемофилией рождаются здоровые  дети. Сыну передается Y –хромосома, в которой отсутствует ген гемофилии. Поэтому все сыновья здоровы. А вот дочь получат  Х-хромосому с мутационным геном. Но от матери тоже получает Х-хромосому, а вместе с ней нормальный ген VIII и IX фактора свертывания крови, которая обеспечивает  синтезантигемофилийного глобулина и тролмбобластина и все будет благополучно до тех пор пока носительница гена гемофилии не передаст Х-хромосому своему сыну.

Правильное распознавание этих заболеваний важно для их профилактики и лечения.

·          ПОПУЛЯЦИОННЫЙ, популяция, Изучение частоты генов и генотипов в популяциях Позволяет изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях

Этот метод позволяет изучить распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Обычно производится непосредственное выборочное исследование части популяции либо изучают архивы больниц, родильных домов, а также проводят опрос путем анкетирования. Выбор способа зависит от цели исследования. Последний этап состоит в статистическом анализе. Одним из наиболее простых и универсальных математических методов является метод, предложенный Г.Харди и В. Вайнбергом. Имеется и ряд других специальных математических методов. В результате становится возможным определить частоту генов в различных группах населения, частоту гетерозиготных носителей ряда наследственных аномалий и болезней.

Рефлексия : заполненная таблица «Характеристика  методов генетики человека»

Домашнее задание: провести исследовательскую работу «Изучение наследования признака в моей семье используя генеалогический метод »

План исследовательской работы «Изучение наследования признака в моей семье используя генеалогический метод » Цель работы: применение генеалогического метода при исследовании родословных линий 1. Выбрать наследуемый признак 2. Определить тип наследования признака 3. Записать символы используемые при составлении родословных 4. Составит список родственников по линии отца и матери 5. Составить схему родословной семьи с использованием условных обозначений 6. Вывод по работе