Симптомы аутизма: нестандартное обращение с игрушками;
неумение налаживать отношение с другими; смех или плач невпопад;
гиперактивность или пассивность; слишком большая или маленькая чувствительность
к звукам; странная привязанность к объектам; плохая речь или её отсутствие;
сложности с изменением привычек; невнимание к опасности.
Если отставить в сторону моё потрясающее чувство
юмора, то если и есть какое-либо психическое расстройство, слишком часто
упоминаемое в СМИ – то это (высокофункциональный) аутизм. Сценаристы обожают включать в повествование
гениальных, социально неприспособленных нёрдов, решающих нерешаемые загадки и
заставляющих обычных людей выглядеть нелогичными. Но насколько такой стереотип
соответствует действительности? И что такое аутизм, если это не Шелдон Купер?
Некоторые считают, что его можно приравнять к возможности "человека дождя" подсчитывать количество спичек в коробке после
быстрого взгляда на него, а другие могут решить, что это приводит к отсутствию
социальных навыков и к наличию большой коллекции крышек от бутылок. По большей
части правда где-то посередине: аутизм – это очень широкое понятие (не зря его
называют расстройством аутистического спектра), и двух одинаковых диагнозов в этой области не бывает. Так
давайте посмотрим, что это такое на самом деле, и какое участие тут принимает
мозг.
Расстройство
аутистического спектра
Расстройство аутистического спектра (РАС) –
название группы расстройств развития мозга. Это расстройство довольно
распространено: оно есть примерно у 1% всех людей (у мужчин оно встречается в
4-7 раз чаще, чем у женщин). Кроме непосредственно аутизма, в это расстройство
входят синдром Аспергера, известный как более щадящая и высокофункциональная версия
аутизма, и проникающее расстройство развития (нечто вроде промежуточного состояния между Аспергером
и аутизмом). Все эти состояния характеризуются нарушением навыков социализации
и общения и повторяющимся/структурированным поведением и привязанностями.
Тяжесть определённых нарушений определяет, где на спектре находится человек.
Кто-то может молчать и часами оставаться полностью погружённым в некую
повторяющуюся деятельность, кто-то может без перерыва рассказывать о своих
интересах, не воспринимая намёков на остановку рассказа и не понимая иронии или
сарказма.
РАС не подразумевает по умолчанию наличия
гениального интеллекта (прости, Шелдон!). Уровень когнитивных функций при
аутизме колеблется от инвалидности до
сверхинтеллекта. И хотя
ассоциировать аутизм с небольшим IQ уже не модно (учёные начинают признавать,
что это может быть связано с тем, что стандартные тесты IQ не отражают
когнитивные способности детей-аутистов), в последних исследованиях показано, что почти половина детей с РАС обладает
интеллектом средним или чуть выше среднего. Кроме того, чтобы запутать тему,
упомяну, что в достаточно недавнем исследовании, опубликованном в Nature, показано, что гены, связанные с увеличением риска появления
аутизма можно связать с высоким интеллектом (кроме того, люди, обладавшие этой
генетической комбинацией, но не демонстрировавшие РАС, лучше справлялись с
когнитивными тестами).
У РАС нет одной известной причины. Считается,
что генетика играет в нём важную роль (аутизм встречается у родственников,
вероятность его возникновения у обоих однояйцевых близнецов выше, чем у
двуяйцевых, и т.п.). Тем не менее, неясно, что происходит: нет какого-то одного
«гена аутизма», а есть только сложный комплекс взаимодействий (1, 2, 3). Однако ясно, что, по
меньшей мере, некоторые гены отвечают за неправильное развитие мозга при РАС.
Мозг
при аутизме
Мозг с аутизмом довольно сильно отличается от
«нейротипичного» во многих аспектах. Во-первых, у детей с РАС мозг больше (1, 2, 3). Одна из возможных причин – большее
количество белого вещества по сравнению с людьми без аутизма. В период между 6
и 14 месяцами дети обычно проходят через фазу быстрого роста синапсов (связей
между нервными клетками), за которой следует процесс «чистки», когда ненужные
связи устраняются. Считается, что у детей с РАС эта чистка идёт неправильно, и
у них остаётся необычно большое количество синапсов, мешающих нормальному
распространению информации. В одном исследовании изучался мозг детей-аутистов
разного возраста (умерших при разных обстоятельствах). Оказалось, что на
последних этапах детства количество синапсов в их мозге упало всего на 16%, в
отличие от контрольных случаев, в которых это количество уменьшилось вдвое. Они также обнаружили и возможную причину
этого: повреждение протеина, который в нормальных условиях должен помогать
клеткам, как бы резко это ни звучало, уничтожать некоторые свои части
(аутофагия). В результате в мозге сохранялись лишние синапсы, а его клетки были
забиты старыми и повреждёнными частями, от которых невозможно было избавиться.
Учёные смогли восстановить аутофагию и чистку, и обратить вспять аутистическое
поведение у мышей, снабдив их лекарством, восстанавливающим функционирование
этого протеина.
Ещё один фактор, возможно, играющий роль в
увеличении размера мозга – количество нейронов в префронтальной коре,
ответственной за такие сложные вещи, как рассуждения, общение, социальные
взаимодействия и т.п. Было обнаружено, что у мальчиков-аутистов в
префронтальной коре на 67% нейронов больше, а
их мозг весит на 17% больше, чем у их сверстников без аутизма. В этом случае количество
не равно качеству: это приводит к резкому увеличению потенциальных связей, а
следовательно, и потенциальных проблем в сетях нервных клеток. Также стоит
упомянуть, что нейроны префронтальной коры рождаются во время беременности, то
есть, аутизм, возможно, начинается ещё в утробе. Это поможет понять точные
молекулярные механизмы, связанные с появлением излишнего количества нейронов,
и, возможно – помечтаем немного – разработать способы лечения.
Оставьте свой комментарий
Авторизуйтесь, чтобы задавать вопросы.