Тема: Наследственные
болезни.
Цели и задачи урока.
Образовательные
– Формировать у обучающихся общее представление о значении генетики человека
для медицины, об особенностях человека, как объекта изучения генетики, о
методах изучения генетики человека. На примере наследственных болезней человека
развивать и конкретизировать знания учащихся о видах мутаций, их последствиях
для организма, о воздействии факторов среды на генотип.
Развивающие
– создать условия для развития у школьников умения использовать элементы
причинно-следственного и структурно-функционального анализа, самостоятельного
выбора критериев для сравнения, сопоставления, оценки и классификации
объектов, умения импровизировать. Развивать умение получать и преобразовывать
информацию, полученную из разных источников, умение обосновывать суждения,
приводить доказательства.
Воспитательные
– воспитывать чувство ответственности за свое здоровье и здоровье потомства,
прививать привычки ЗОЖ, умение организовать деловое сотрудничество и
взаимоконтроль в парах; развивать навыки рефлексии, самоанализа.
Тип урока
– урок изучения нового материала.
Оборудование:
электронная презентация, мультимедиа проектор, рабочие листы - каждому ученику
(приложение), дидактические карточки.
ХОД УРОКА
Оргмомент.
Слайд 1. Тема урока: Наследственные
болезни.
I. Вступительное слово (звучит
музыка Баха слайд №2)
Не случайно наш урок начинаем с музыки
Баха. Почти 300 лет его музыка восхищает человечество. В семье Баха в семи
поколениях было не менее 53 выдающихся музыкантов и композиторов (слайд №2).
Людей всегда волновали вопросы, связанные
с наследственностью и наследованием выдающихся способностей (слайд №3).
- Почему у гениального человека дети
далеко не всегда гениальны?
- Почему одни люди рождаются талантливыми,
а другие едва осваивают школьную программу?
- Чем обусловлены наследственные болезни человека.
- Почему среди 5 млрд. жителей планеты нет
двух совершенно одинаковых людей?
На эти и другие вопросы мы попытаемся
ответить на сегодняшнем уроке.
Слайд 4. Постановка
задач урока.
Сегодня на уроке вы
узнаете:
Зачем нужно изучать
генетику человека?
Как изучают генетику
человека?
Какое отношение к уроку
имеют Николо Паганини, королева Виктория и династия Габсбургов?
Какие мутации возникают
в теле человека, к каким болезням это приводит?
Но прежде чем мы с вами
перейдём к изучению нового материала, давайте повторим ранее изученные темы.
Слайд 5.
1. Биологический
диктант. Дайте определения понятий (фронтальный опрос):
Генетика – это:
Наследственность – это:
Изменчивость – это:
Половые хромосомы –
Доминантные признаки -
Гомогаметный организм -
Гетерогаметный организм
–
Законы Менделя?
Слайд 6-12
2. Запишите номера вопросов,
против них правильные ответы.
1.Сколько аутосом в генотипе человека?
2.Какое расщепление по фенотипу во втором
законе Менделя?
3.Совокупность всех генов вида?
4.Мать является носительницей гена
цветовой слепоты, отец различает цвета нормально. У кого из детей может быть
цветовая слепота?
5.Кому передаются гены, находящиеся в У -
хромосоме?
6.Какой генотип у рыжего кота и черной
кошки?
7.Какой генотип у мальчика с заболеванием
гемофилия?
3. Ответьте на вопросы теста
(программа мимио).
Изучение нового
материала.
Слайд 13. Мотивация.
Прозвучал свадебный
марш Мендельсона. Родилась молодая семья. И вот в один прекрасный момент
молодожены решили завести ребенка. Они мечтают о том, что их ребенок будет
красивым, как мама. Умным, как папа. Папа требует сына. А мама хочет дочку.
Споры могут перерасти в ссору. И тогда вмешивается мудрая бабушка, которая
объясняет, что главное, чтобы ребенок был здоровым. А если нет? Помните у
А.С.Пушкина:
Родила царица в ночь
Не то сына, не то дочь,
Не мышонка, не лягушку,
А неведому зверюшку…
А ведь и правда, не
всегда рождение ребенка приносит в дом только радость. Почему?
Слайд 14. Печальная
статистика.
Проанализируйте текст
на слайде. Чем можно объяснить эти данные? В чем причина?
В 1986
году было известно 2 тыс. наследственных заболеваний, а в 1992 году их число
выросло до 5 тысяч. Ежегодно в России рождается 200 тысяч детей с
наследственными болезнями. Из них 40 тысяч остаются жить с врожденными
пороками. Каждый год в мире рождается 90 тысяч умственно отсталых детей и 150
тысяч тех, кому будет трудно учиться.
Слайд 15. Обобщим
сказанное. Причиной наследственных болезней у человека являются мутации.
Мутации возникают под действием мутагенных факторов.
Слайд
16. Виды мутаций.
Слайд 17. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
БОЛЕЗНИ, патологические состояния организма, обусловленные изменениями
генетического материала — мутациями. Если болезнь возникла под действием
факторов внешней среды, ее считают приобретенной (например, уродство плода,
вызванное вирусом краснухи). Если же причина – дефектные гены родителей – то
болезнь считают наследственной.
Слайд 18. Итак, сегодня мы
познакомимся с видами наследственных заболеваний.
По ходу урока заполните
таблицу:
|
Название
болезни
|
Причины
болезни
|
Проявления
болезни
|
Тип наследования
|
|
|
|
|
|
У вас было творческое задание,
кто выполнил?
Слайд 19. Синдром Марфана
Наследственное
заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким
ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами
(арахнодактилия), разболтанностью суставов, часто сколиозом, кифозом,
деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения
глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя
продолжительность жизни сокращена. Высокий выброс адреналина, характерный для
заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но
и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности.
Заболевание отличается семейным характером и носит доминантный тип
наследования, т.е. в этом случае один из родителей ребенка имеет сходные
признаки болезни. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели
Паганини, Андерсен, Чуковский. Подобная патология была у Авраама Линкольна и
наблюдалась у его сыновей.
Слайд 21. Полидактилия
- анатомическое отклонение, характеризующееся бо́льшим, чем в норме,
количеством пальцев на руках или ногах у человека. Противоположным отклонением
является олигодактилия.
По статистике, шестипалым рождается один
младенец из каждых 5000 новорождённых. Как правило, шестой палец удаляется
сразу же хирургическим путём. «Рекордсменом»
полидактилии является индийский мальчик Акшат Саксен, у которого 34 пальца: по
7 пальцев на каждой руке и по 10 пальцев на каждой ноге
Слайд 22. Прогерия (греч.
progeros преждевременно состарившийся) – патологическое состояние,
характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных
преждевременным старением организма. Основными формами является детская
прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) – Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром
Вернера).
Слайд
23. Фенилкетонурия – дефект
рецессивного гена, который кодирует фермент переработки аминокислоты в тирозин,
что приводит к дефектам нервной системы у новорожденных. Лечится успешно
подобранной диетой.
Слайд 24.
Гемофилия – это болезнь несвертываемости крови. Ген гемофилии рецессивен, к
счастью, встречается он очень редко – этой болезнью страдают немногие мужчины.
У женщин гемофилия практически не наблюдается, описаны только отдельные случаи.
Считается, что девочки, имеющие две ХХ хромосомы с геном гемофилии в каждой из
них, погибают в зародышевом состоянии. Эта болезнь затронула и семью последнего
российского самодержца. Трагическая фигура императора Николая II – своего рода
символ русской истории последнего столетия.
Слайд
25. Дальтонизм
– заболевание связано с неспособностью различать красный и зеленый цвет,
красный и синий, или синий и зеленый. У здорового человека в сетчатке глаза
имеются фоторецепторы трех типов: «красные», «зеленые» и «синие». Они содержат
разные зрительные пигменты. Мутации в генах, кодирующих эти пигменты, вызывают
нарушения восприятия цвета.
Иногда болезнь
возникает у одного или нескольких детей, родитель которых здоровы, однако
являются носителями дефектных генов. Поскольку и нормальный ген и дефективный
ген могут попасть в половую клетку с равной вероятностью, то риск рождения
больного ребенка 25%. У каждого человека от 2 до 6-7 рецессивных патологических
генов. Заболевание может развиться в том случае, если у обоих супругов
одинаковый патологический ген. Одним из факторов, способствующих этому является
кровное родство.
Слайд
26. Синдром
Шерешевского-Тернера. Наряду с яйцеклетками, содержащими две
Х-хромомомы, могут возникать яйцеклетки, в которые не попадает ни одной
Х-хромосомы. При
оплодотворении их сперматозоидами с У-хромосомой возникают нежизнеспособные
зиготы, которые погибают после оплодотворения. Если такие яйцеклетки
оплодотворяются сперматозоидами с Х-хромосомой, часть зигот выживает. Набор ХО.
Болеют женщины. Женщины низкорослые, с короткой шеей, бесплодие, умственная
отсталость.
Среди
новорожденных мальчиков с частотой 0,10 – 0,15% встречаются лица, с набором
хромосом ХУУ. Они достигают высокого роста (180-185 см). У большинства из них
сохранен интеллект, половая функция не нарушена, и они имеют детей с нормальным
кариотипом. Особенности подростков с синдромом ХУУ – эмоционально-волевые
нарушения (колебания настроения, взрывной характер, агрессивность, имитация
поведения взрослых, внушаемость).
Слайд
27. Болезнь
Кляйнфельтера
– наличие лишней Х-хромосомы у мужчин (генотип
Х х У) . для
мужчин характерно нарушение развития половых желез, евнухоидный тип
телосложения, более узкие, чем таз, плечи, оволосение и отложение жира на теле
по женскому типу. Рис.5.22 стр. 183
Слайд
28.
Болезнь Дауна – болезнь,
обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры
аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость,
своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из
наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с
частотой 1 на 700 новорожденных. Отмечено, что возможность рождения детей с
болезнью Дауна зависит от возраста матери. Так. В среднем у женщин в возрасте
от 19 до 35 лет случаи рождения
ребенка
с этой болезнью составляют 1 на 1000, тогда как у женщин после 35 лет такая
вероятность увеличивается и к 40-50 годам достигает уровня 2-3%. Такая
зависимость частоты болезни Дауна от возраста матери объясняется тем, что
процесс закладки и развития женских половых клеток начинается с рождения и
происходит на протяжении всей жизни. Под влиянием различных вредных воздействий
возможно повреждение хромосом этих клеток. И с возрастом вероятность подобных
нарушений увеличивается, а, следовательно, и резко возрастает риск рождения
больного ребенка.
Остальные
хромосомные заболевания также связаны с увеличением числа хромосом или с
повреждением их отдельных частей. В своем внешнем проявлении они
характеризуются множественными уродствами развития в виде незаращения верхней
губы, мягкого и твердого неба, пороками развития глаз, ушей, костей черепа,
конечностей и внутренних органов.
Слайд
29.
Меры
профилактики наследственных заболеваний
ЗАПРЕТ
НА БЛИЗКОРОДСТВЕННЫЕ БРАКИ
Как
правило, мутации в генах носят рецессивный характер, поэтому в гетерозиготе они
не проявляются. У двух родственников, имеющих одинаковые мутации больше
вероятность проявления рецессивного гена в гомозиготе — по II закону Менделя
величина этой вероятности 25%.
ЗАПРЕТ
НА УПОТРЕБЛЕНИЯ АЛКОГОЛЯ И НАРКОТИЧЕСКИХ ВЕЩЕСТВ.
Их
употребление ведёт к нарушению процесса конъюгации хромосом в мейозе, так как
алкоголь яд для любой клетки, в том числе и для половой. В результате в
некоторых половых клетках могут возникнуть изменения структуры и числа
хромосом, что может привести к тяжелым уродствам или умственной отсталости.
БОРЬБА
ЗА ЧИСТОТУ ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ.
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ
КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ДОРОДОВАЯ
ДИАГНОСТИКА наследственных заболеваний, которая предусматривает их
своевременное выявление. Так обязательное ультразвуковое исследование (УЗИ)
всех беременных женщин на 30% снизило рождение детей с тяжелыми пороками.
Слайд
30. Закрепление полученных знаний.
И в заключение урока посмотрим, что у нас получилось в
тетради.
Ответьте
на вопросы.
Слайд 34. Домашнее задание.
n На
«4»: прочитать параграф 19, знать особенности каждого метода, приводить примеры
болезней.
n На
«5»: Выполнить задание на «4» + решить любую задачу из предложенных на рабочем
листке.
n Творческое
(по желанию): Составить родословную своей семьи в 3-4 поколениях по цвету глаз
или курчавости волос. Памятка по составлению родословных есть на рабочем
листке.
Сегодня на уроке вы:
Узнали:
Зачем нужно изучать генетику человека?
Как изучают генетику человека?
Какое отношение к уроку имеют Николо
Паганини, королева Виктория и немецкие короли?
Какие мутации возникают в теле человека,
к каким болезням это приводит.
Слайд 35. Вы должны
помнить, что среди нас в нашем обществе есть такие люди, и мы должны толерантно
(терпимо) относиться к ним, они тоже имеют право на жизнь.
Спасибо за урок. До свидания. И помните
мудрые бабушкины слова: «Главное – здоровье».
Выставление
оценок учащимся, активно работающим на уроке.
Список
использованной литературы.
1.
Болгова И.В. Сборник задач по общей биологии с решениями для
поступающих в ВУЗы. – М., 2005 – 256 с.
2.
Большаков А.П. Биология. Занимательные факты и тесты. –
СПб.:Паритет, 2000- 160 с.
3.
Брусиловский А.И. Жизнь до рождения. – М.: Знание, 1991.- 224 с.
4.
Медников Б.М. Аксиомы биологии. – М.: Знание, 1982. – 136 с.
5.
Общая биология: Учебник для 10-11 кл.сред.шк. / Д.К.Беляев,
А.О.Рувинский, Н.Н.Воронцов и др. – М.: Просвещение, 1992 – 271 с.
6.
Общая биология: Учебник для 10-11 кл.сред.шк. /Ю.И.Полянский,
А.Д.Браун, Н.М.Верзилин и др. – М.: Просвещение, 1989 – 278 с.
7.
Присяжнюк М.С. Человек и его здоровье. – К.: Наукова думка, 1998.
– 272 с.
8.
Шевцов И.А. Популярно о генетике. – Киев, 1989. – 216 с.
9.
Юный эрудит. Журнал для любознательных. №1 , январь 2008- с.16-17.
10.
Электронная Большая энциклопедия Кирилла и Мефодия, 2007.
Оставьте свой комментарий
Авторизуйтесь, чтобы задавать вопросы.