Главная / Биология / Презентация по биологии на тему "Наследственные болезни".

Презентация по биологии на тему "Наследственные болезни".

Наследственные заболевания: Хромосомные болезни Болезни обмена веществ Наруше...
Хромосомные болезни: Синдром Патау Синдром Дауна Синдром Эдвардса Синдром Шер...
Синдром Шершевского-Тернера Известно, что пол женщины и мужчины определяется ...
Синдром Шершевского-Тернера
Синдром Патау (синдром 13-трисомии) Встречается примерно в одном случае на 25...
Синдром Патау
Синдром Эдвардса (синдром 18-трисомии) Встречается в одном случае на 6600 жив...
Синдром Эдвардса
Синдром Дауна (синдром 21-трисомии) Встречается в одном случае на 7—10 тыс. ж...
Синдром Дауна
А теперь немного о мало известных хромосомных заболеваниях человека...
Синдром «кошачьего крика» Синдром кошачьего крика (5р-) обусловлен делецией к...
Синдром «кошачьего крика»
Синдром Клайнфельтера Синдром Клайнфельтера включает случаи полисомии по поло...
Синдром Клайнфельтера
Ретинобластома Ретинобластома – злокачественная опухоль глаза, развивающаяся ...
Ретинобластома
1 из 17

Описание презентации по отдельным слайдам:

№ слайда 1 Наследственные заболевания: Хромосомные болезни Болезни обмена веществ Нарушения
Описание слайда:

Наследственные заболевания: Хромосомные болезни Болезни обмена веществ Нарушения иммунитета Болезни с преимущественным поражением эндокринной системы Болезни крови Нарушение функций почек Болезни нервной системы Поражения глаз Болезни пищеварительной системы

№ слайда 2 Хромосомные болезни: Синдром Патау Синдром Дауна Синдром Эдвардса Синдром Шершев
Описание слайда:

Хромосомные болезни: Синдром Патау Синдром Дауна Синдром Эдвардса Синдром Шершевского-Тернера Синдром «кошачьего крика» Синдром Клайнфельтера Синдром дубль-Y Трисомия Х

№ слайда 3 Синдром Шершевского-Тернера Известно, что пол женщины и мужчины определяется нал
Описание слайда:

Синдром Шершевского-Тернера Известно, что пол женщины и мужчины определяется наличием двух половых хромосом: у женщины - ХХ, у мужчины - ХY хромосом. Половая мужская Y-хромосома наиболее чувствительна к влияниям окружающей среды, являясь «проводником экологической информации в геном». Воздействие рентгеновских и ультрафиолетовых лучей вызывают мутации и делеции (удаления) генов. По данным ряда исследователей у современных мужчин Y-хромосома значительно меньше Х-хромосомы и похожа на маленькую букву “v”. Если Х-хромосома содержит около 3000-4000 генов, то мужская половая Y-хромосома состоит всего из 26-33 генов (изначально она содержала более 1500 генов). Продолжающееся уменьшение Y-хромосомы, а затем и ее полное разрушение может привести к сильной модификации мужского пола и появлению сначала в большом количестве гомосексуалистов, бесплодных мужчин и мужчин с женским типом поведения, в связи с доминированием Х-хромосомы, а затем недоразвитых женоподобных существ, которые не способны к родам, т.е. людей с одной Х-хромосомой (ХО). Дегенерация Y-хромосомы была выявлена у 5-15% бесплодных мужчин. Поэтому даже микроструктурные изменения в половых хромосомах могут привести к бесплодию. Люди с одной Х-хромосомой уже есть: это люди с синдромом Шершевского-Тернера, который встречается как у мужчин, так и у женщин. У людей с этим синдромом верхняя часть туловища такая же, как у мужчин, нижняя – как у женщин. в настоящее время этот синдром встречается у 1 из 3000 мужчин. Также есть опасения, что из-за постепенного разрушения Y-хромосомы и нарушения сперматогенеза, резко снизится процент рождения мальчиков. А в конечном счете мальчики и вовсе перестанут рождаться. Изменения в половых хромосомах наблюдается и у женщин. Неблагоприятные антропогенные факторы могут привести к быстрому разрушению, а потом и исчезновению одной из Х-хромосом и к появлению сначала в большом количестве лесбиянок, бесплодных и мужеподобных женщин как результат разрушения генов в Х-хромосоме, а затем все тех же недоразвитых женщин, т.е. людей с одной Х-хромосомой (синдром Шершевского-Тернера: ХО). Процесс разрушения генов в половых хромосомах у женщин идет медленнее, чем у мужчин. количество мутаций генов у женских особей как человека, так и животных происходит в 4-6 раз меньше, чем у мужских. Одна из причин более медленной дегенерации, возможно, связана с наличием двух Х-хромосом, которые дублируют друг друга. У мужчин любые изменения в Y-хромосоме проявляются в следующем поколении мальчиков.

№ слайда 4 Синдром Шершевского-Тернера
Описание слайда:

Синдром Шершевского-Тернера

№ слайда 5 Синдром Патау (синдром 13-трисомии) Встречается примерно в одном случае на 25 ты
Описание слайда:

Синдром Патау (синдром 13-трисомии) Встречается примерно в одном случае на 25 тыс. живорожденных детей. Риск увеличивается пропорционально возрасту беременной женщины. В 75% случаев синдром Патау возникает, когда плод получает три 13-е хромосомы вместо двух. Около 20% случаев связаны с транслокацией избыточной хромосомы. Унаследованная транслокация увеличивает вероятность повторения синдрома в следующем поколении. Хромосомы обоих родителей необходимо исследовать, чтобы установить, является ли транслокация унаследованной. СИМПТОМЫ. Дети с синдромом Патау имеют сходные физические особенности: маленькая голова, покатый профиль, маленькие глаза, поражения кожи или лысины на голове, ненормальные уши, расщепленные верхняя губа и нёбо, лишние пальцы на руках или ногах (полидактилия). Многие дети с синдромом Патау имеют врожденные пороки сердца и мочеполовой системы. Большинство детей умирает в течение первого года жизни, некоторые доживают до двух лет. Выжившие отстают в умственном и физическом развитии и часто страдают эпилептическими расстройствами. ЛЕЧЕНИЕ. Исправить хромосомные нарушения невозможно. Комплексная работа группы различных специалистов заключается в постоянном контроле за состоянием здоровья больного и поддержке семьи.

№ слайда 6 Синдром Патау
Описание слайда:

Синдром Патау

№ слайда 7 Синдром Эдвардса (синдром 18-трисомии) Встречается в одном случае на 6600 живоро
Описание слайда:

Синдром Эдвардса (синдром 18-трисомии) Встречается в одном случае на 6600 живорожденных, почти 80% пораженных — девочки. Риск его появления увеличивается пропорционально возрасту беременной женщины. В 95% случаев синдром Эдвардса появляется, если вместо двух 18-х хромосом ребенком унаследовано три. В остальных 5% случаев синдром Эдвардса вызван транслокацией, в которой избыточная 18-я хромосома присоединяется к другой хромосоме. В случае унаследованной транслокации риск повторения синдрома Эдвардса в следующем поколении достаточно велик. Для того чтобы определить, является ли транслокация унаследованной, необходимо исследовать хромосомы обоих родителей. СИМПТОМЫ. Дети с синдромом Эдвардса обычно рождаются переношенными, но с значительным отставанием в развитии и маленькими относительно возраста плода. Физические проявления синдрома Эдвардса включают удлиненную голову со значительным выпячиванием черепа у основания, маленькие широко расставленные глаза, маленькие рот и подбородок, низко расположенные и деформированные уши, короткую грудину. Наиболее характерная черта — сжатый кулак с указательным пальцем, перекрывающим другие пальцы; большой палец часто недоразвит или отсутствует, ногти на руках и ногах также бывают недоразвитыми. При синдроме Эдвардса нередко встречаются пороки сердца и почек, легких и диафрагмы, а также грыжи. Обычна сильная умственная отсталость. Значительное число детей живет не более нескольких месяцев, а большинство — не больше года. Немногие доживают до подросткового возраста. ЛЕЧЕНИЕ. Способа исправить хромосомные нарушения нет. Работа группы различных специалистов направлена на то, чтобы обеспечить постоянный контроль за состоянием здоровья ребенка и поддержку семьи.

№ слайда 8 Синдром Эдвардса
Описание слайда:

Синдром Эдвардса

№ слайда 9 Синдром Дауна (синдром 21-трисомии) Встречается в одном случае на 7—10 тыс. живо
Описание слайда:

Синдром Дауна (синдром 21-трисомии) Встречается в одном случае на 7—10 тыс. живорожденных детей обоих полов во всем мире. Вероятность его появления увеличивается в зависимости от возраста беременной-женщины, а иногда и отца. Синдром Дауна — наиболее распространенное генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость. При синдроме Дауна плод наследует три 21-е хромосомы вместо двух. Это называется трисомией-21. 95% всех людей с синдромом Дауна имеют классическую трисомию, т. е. каждая клетка тела содержит три 21-е хромосомы. Примерно 4% всех людей с синдромом Дауна имеют транслокации. Это означает, что избыточная 21-я хромосома присоединена к какой-либо другой хромосоме. Некоторые люди с синдромом Дауна имеют мозаичный набор хромосом, т. е. часть клеток содержат нормальное число хромосом — 46, а другие — 47. Если транслоцированная хромосома или комбинация хромосом унаследована от одного из родителей, вероятность повторного появления транслокации в следующем поколении колеблется от 3 до 15%. Для определения унаследованной транслокации необходимо исследовать хромосомы обоих родителей. Вероятность повторения классической трисомии составляет 1—2%. СИМПТОМЫ:  Плоское лицо, монголоидный разрез глаз, открытый рот, короткий нос, плоская переносица, косоглазие, пигментные пятна по краю радужки; увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера; плоский затылок; деформированные низко посаженные уши; аркообразное небо, зубные аномалии, бороздчатый язык; короткая широкая шея, кожная складка на шее у новорожденных; короткие конечности, повышенная подвижность суставов; деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная; мышечная слабость; врожденные пороки сердца; поперечная ладонная складка; умственная отсталость. Умственная отсталость может быть выражена в разной степени. Поведение и психическое развитие также варьируют. Люди с синдромом Дауна склонны к болезням органов слуха и дыхательных путей. Кроме того, у них в 20 раз чаще, чем обычно, развивается лейкемия.  ЛЕЧЕНИЕ. Хромосомные нарушения устранить невозможно. Наблюдение группы специалистов, хирургическое вмешательство с целью исправить врожденные пороки и антибиотики с целью лечения инфекционных заболеваний могут существенно продлить жизнь людей с синдромом Дауна. Раннее вмешательство и постоянная забота о здоровье, а также специальное воспитание очень важны, чтобы помочь больным людям наиболее полно развить свои способности.

№ слайда 10 Синдром Дауна
Описание слайда:

Синдром Дауна

№ слайда 11 А теперь немного о мало известных хромосомных заболеваниях человека...
Описание слайда:

А теперь немного о мало известных хромосомных заболеваниях человека...

№ слайда 12 Синдром «кошачьего крика» Синдром кошачьего крика (5р-) обусловлен делецией коро
Описание слайда:

Синдром «кошачьего крика» Синдром кошачьего крика (5р-) обусловлен делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Популяционная частота синдрома -примерно 1:45 000. Для данного синдрома наиболее характерны специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье, лунообразное лицо, мышечная гипотония, умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия, низко расположенные, иногда деформированные ушные раковины, эпикант, антимонголоидный разрез глазных щелей, косоглазие. Иногда наблюдаются атрофия зрительного нерва и очаги депигментации сетчатки. Как правило, выявляются пороки сердца. Наиболее постоянный признак синдрома - "кошачий крик" - обусловлен изменениями гортани: сужением, мягкостью хрящей, отечностью или необычной складчатостью слизистой оболочки, уменьшением надгортанника. Изменения других органов и систем неспецифичны. Продолжительность жизни у больных с этим синдромом значительно снижена, только около 14% из них переживают возраст 10 лет.

№ слайда 13 Синдром «кошачьего крика»
Описание слайда:

Синдром «кошачьего крика»

№ слайда 14 Синдром Клайнфельтера Синдром Клайнфельтера включает случаи полисомии по половым
Описание слайда:

Синдром Клайнфельтера Синдром Клайнфельтера включает случаи полисомии по половым хромосомам, при которых имеется не менее двух Х-хромосом и не менее одной Y-хромосомы. Наиболее часто встречающийся и типичный по клинической картине синдром – это синдром Клайнфельтера с набором 47,ХХY. Этот синдром встречается с частотой 1:500 – 1:750 новорождённых мальчиков. Варианты полисомии с большим числом Х- и Y-хромосом встречаются редко. Клинически они также относятся к синдрому Клайнфельтера. Присутствие Y-хромосомы определяет формирование мужского пола. До периода полового созревания мальчики. развиваются почти нормально, лишь с небольшим отставанием в психическом развитии Генетический дисбаланс в связи с добавочной Х-хромосомой клинически проявляется в период полового созревания в виде недоразвития яичек и вторичных мужских половых признаков. Семенные канальцы часто атрофируются, а сперматозоиды не вырабатываются, что является причиной стерильности. У мужчин с синдромом Клайнфельтера регистрируется повышенный уровень характерного для женщин фолликулостимулирующего гормона, который выделяется с мочой; молочные железы увеличены, однако к лактации они не способны, так как состоят из плотной соединительной ткани. В процессе возмужания у больных с этим синдромом складывается евнухоидный тип строения тела: узкие плечи и грудная клетка, широкий таз, слабо развитые мускулатура и волосяной покров на лобке, подмышками, слабое оволосение лица. Больные обычно имеют высокий рост. Люди с синдромом Клайнфельтера обычно безынициативны и редко способны к творческой деятельности. Они легко поддаются внушению и эмоционально неустойчивы. Интеллект нередко при этом не страдает, хотя в некоторых случаеях отмечается задержка умственного развития, порой приводящая к дебильности. Почти всегда умственная отсталость выявляется у больных с хромосомным набором ХХХY или даже с ХХХХY. Внешне таких людей можно четко идентифицировать как мужчин, однако они стерильны и обладают внешностью евнухов. Несколько сгладить проявление синдрома Клайнфельтера можно с помощью инъекций аналога мужского полового гормона метилтестостерона, которые врачи рекомендуют начинать делать в возрасте 10 – 11 лет. Поэтому очень важно вовремя идентифицировать таких больных, что можно сделать в результате анализа их клеток.

№ слайда 15 Синдром Клайнфельтера
Описание слайда:

Синдром Клайнфельтера

№ слайда 16 Ретинобластома Ретинобластома – злокачественная опухоль глаза, развивающаяся пре
Описание слайда:

Ретинобластома Ретинобластома – злокачественная опухоль глаза, развивающаяся преимущественно в детском возрасте из тканей эмбрионального происхождения. Пик заболевания приходится на 2 года. Почти все случаи заболевания выявляются до 5-летнего возраста. Распространенность ретинобластомы небольшая – примерно 1 случай на 20 000 новорожденных. На территории Европы заболевание встречается почти в 4 раза реже, чем в Азии. Ретинобластома может быть: односторонней или двусторонней. Двусторонняя форма заболевания встречается примерно у каждого четвертого пациента и в большинстве случаев носит наследственный характер. Односторонние же опухоли, как правило, ненаследственные, но имеется четкая связь заболевания с хромосомными аберрациями. Как правило, речь идет о делеции участка длинного плеча одной из хромосом 13 пары с повреждением гена RB1. Данное повреждение характерно как для ретинобластомы, так и для остеосаркомы. Считается, что ретинобластома развивается из нейроэктодермы сетчатки. При этом опухолевые клетки имеют разную степень дифференцировки. Для опухолей больших размеров характерны очаги некрозов и кальцификатов. Ретинобластома представлена недифференцированными мелкими клетками с крупным ядром. Типичны множественные очаги роста опухоли на сетчатке. Большинство пациентов погибают от метастазов в ЦНС по зрительному нерву, а также метастазов в кости и костный мозг по крови.

№ слайда 17 Ретинобластома
Описание слайда:

Ретинобластома

Презентация по биологии на тему "Наследственные болезни".
  • Биология
Описание:
Наследственные болезни– это заболевания, передающиеся в семье из поколения в поколение, и проявляющиеся с момента рождения ребенка. К таким болезням относятся гемофилия, муковисцидоз, фенилкетонурия, ретинобластома и др.

 Их развитие обусловлено возникновением мутации (изменения, дефекта) в генах человека. Мутации, заложенные в половых клетках, передаются по наследству потомству. Гены, полученные от папы и мамы, соединяются в пары. Причем один ген в паре – доминантный, а другой рецессивный.                         

  

Автор Ветрова Нина Петровна
Дата добавления 03.01.2015
Раздел Биология
Подраздел
Просмотров 881
Номер материала 23327
Скачать свидетельство о публикации

Оставьте свой комментарий:

Введите символы, которые изображены на картинке:

Получить новый код
* Обязательные для заполнения.


Комментарии:

↓ Показать еще коментарии ↓