Рабочие листы
к вашим урокам
Скачать
1 слайд
Наследственные болезни. Методы изучения наследственности человека.
«… Нет, ничего более интересного в мире, чем человек»
В.Гумбольдт
2 слайд
Цель:
Формирование знаний:
о методах изучения генетики человека
о наследственных заболеваниях
о профилактике наследственных заболеваний
3 слайд
Особенности генетики человека
Все законы изменчивости и наследственности применимы к человеку
Позднее половое созревание
Неодинаковые условия жизни
Большое количество хромосом
Невозможность проведения опытов на человеке
4 слайд
методы
Генеалоги
ческий
Биохими
ческий
близнецовый
Популяцион
ный
Онтогенети
ческий
Цитогенети
ческий
Методы исследования генетики человека
5 слайд
1. Генеалогический метод
Изучение родословной людей за возможно большее число поколений. Удается установить характер наследования многих признаков человека, в том числе многих наследственных заболеваний.
1. Аутосомно-доминантное наследование
(короткопалость)
2. Аутосомно-рецессивный
тип наследования
(фенилкетонурия)
3. Наследование, сцепленное
с Х- хромосомой (гемофилия)
6 слайд
Родословная королевы Виктории
( наследование гемофилии)
7 слайд
Шакарим Кудайбердиев
Абай Кунанабаев
8 слайд
Генеалогическое древо
Марии
Долговой
9 слайд
Цитогенетический метод
Основа метода — микроскопическое изучение хромосом человека. Цитогенетические исследования стали широко использоваться с начала 20-х гг. XX в. для изучения морфологии хромосом человека, подсчета хромосом
10 слайд
Генетика пола
46 хромосом
половые
ХХ-женские
ХУ-мужские
аутосомы
22 пары-ХХ
Развитие современной цитогенетики человека связано с именами цитологов Д.Тио и А.Левана. В 1956 г. они первыми установили, что у человека 46 (а не 48, как думали раньше) хромосом, что положило начало широкому изучению митотических и мейотических хромосом человека.
11 слайд
Близнецовый метод
1. сопоставление пар однояйцовых близнецов с однополыми двуяйцовыми близнецами
Мама Индиры…?
12 слайд
Близнецовый метод
2. сравнение пар однояйцевых близнецов, воспитанных вместе и раздельно.
А это-Глеб и Клим
13 слайд
Сиа́мские близнецы́ — это однояйцовые близнецы, которые не полностью разделились в эмбриональном периоде развития и имеют общие части тела или внутренние органы.
Сиамские близнецы
14 слайд
Немного истории
Наиболее знаменитой парой близнецов были китайцы Чанг и Энг Банкеры, родившиеся в Сиаме (современный Таиланд) Много лет они гастролировали с цирком под прозвищем «Сиамские близнецы», таким образом закрепив это название за всеми подобными случаями
15 слайд
Примеры сиамских близнецов животном мире
16 слайд
Онтогенетический метод
Определяет наличие или отсутствие наследственных болезней в ходе
индивидуального развития
Например: Шизофрения, фенилкетонурия, сахарный диабет, витилиго
17 слайд
ВИТИЛИГО
Клинические признаки: частичная депигментация кожи; поражение обычно симметричное на руках, лице, шее. Больные очень чувствительны к УФ-лучам (получают солнечные ожоги), повышен риск рака кожи.
Тип наследования: АД
Популяционная частота – 1 : 100.
18 слайд
Популяционный метод
Например: у местных жителей о-вов Мариам и Гуам смертность от заболевания склероза нервных клеток в 100 раз выше по сравнению с другими. Причина - в изолированности популяции в связи
с отсутствием миграции, что ведет к близкородственным бракам. Поэтому увеличивается число генов -носителей
некоторых наследственных заболеваний.
Исследование частототы распространения в популяции человека различных наследственных изменинений
19 слайд
Например: анализ ДНК, определяет родителей ребенка.
Биохимический метод основан на анализе обмена веществ, анализе ДНК
20 слайд
Золотой человек
Иссыкский курган
21 слайд
Медицинская генетика
Изучает различные наследственные заболевания, методы их диагностирования и лечения.
По мировой статистике
7-8 % новорожденных детей имеют различные наследственные заболевания.
Медицинская генетика
22 слайд
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА
23 слайд
СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА (47, ХХУ)
Описан в 1942 г.
Клинические признаки: высокий рост, хрупкое телосложение, гипоплазия яичек, импотенция и бесплодие, набухание молочных желез, широкий таз, поперечная ладонная складка, у взрослых наблюдается ожирение и склонность к алкоголизму, незначительное снижение умственного развития.
Тип наследования: ХХУ синдром
Популяционная частота – 1 : 1000 мальчиков
24 слайд
СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ)
Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад -ка, незначительное снижение умственного развития.
Тип наследования: моносомия Х-хромосомы.
Популяционная частота – 2 : 10000
25 слайд
Примеры трисомии
Трисомия-сверхженщина ХХХ
Замедленное половое созревание.
Умственная отсталость
26 слайд
СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21)
Описан в 1866 г.
Клинические признаки: умственная отсталость, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, открытый рот, брахицефалия, короткие конечности, поперечная ладонная складка, пороки сердца и катаракта. Частота рождения таких детей зависит от возраста матери.
Тип наследования:
трисомия 21
Популяционная частота –
1 : 500 - 1000
27 слайд
Альбинизм- генная мутация
В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей.
В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом. У некоторых людей, страдающих данным расстройством, с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация
генов, регулирующих образование другого важного для обмена меланина энзима.
.
«Дети ЛУНЫ»
28 слайд
Самая большая семья альбиносов в мире проживает в Индии
Отец семейства Розитурай Пуллан , его жена Мани и шесть их детей все являются чистейшими альбиносами.
Кроме того, старшая дочь главы семьи, Рену, вышла замуж за другого альбиноса Рошиха и у них родился сын -альбинос Дхарамрадж.
Таким образом всего в клане Пуллан сейчас 10 альбиносов.
Множество лет им приходилось жить, регулярно подвергаясь насмешкам и презрению из-за предрассудков общества. Но теперь их уникальный дар заставляет их гордиться собой. Семью скоро могут внести в Книгу Рекордов Гиннесса.
29 слайд
Альбинизм в животном мире
30 слайд
Генетика пола. Хромосомные болезни. Методы изучения наследственности человека.
Тест на определение
дальтонизма
31 слайд
ПРОГЕРИЯ
Описана в 1886 г.
Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, уско-ряющее процесс старения в 8-10 раз. Дети умирают в 13-15 лет после нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками. Болезнь вызывает мутантный ген LMNA, отвечающий за синтез белков Lamin A,B,C, необходимых для соединительной ткани. Наступает тотальная алопеция, на коже черепа выражена венозная сеть. Тип наследования и популяционная частота неизвестны
32 слайд
СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛО
Описан в 1657 г.
Клинические признаки: гиперрастяжимость соединительной ткани (нарушение синтеза коллагена); кожа тонкая как бумага; перегибание пальцевых суставов на 90, а локтевого и коленного суставов на 10 °; пороки внутренних органов. Существует 8 типов.
Тип наследования: Х-рецессив., АД, АР
Популяционная частота – 1 : 100 000
33 слайд
Мутагенные факторы
мутагены
физические
ионизирующие излучения, в том числе естественного радиационного фона, ультрафиолетовое излучение, высокая температура и другие
химические
вещества, вызывающие мутации: никотин, наркотические вещества, алкалоиды и другие
биологические
ретровирусы,
ретротранспозоны.
34 слайд
Вещества, вызывающие мутации:
никотин, наркотики, алкалоиды и другие
ЗАДУМАЙСЯ
о будущем!!!
35 слайд
Последствия Семипалатинского полигона
Последствия семипалатинского полигона
За сорок лет существования на крупнейшем в мире Семипалатинском ядерном полигоне было произведено 470 взрывов.
Уровень генетических мутаций у жителей в районе Семипалатинска в полтора-два раза выше, чем у людей в других районах Казахстана.
36 слайд
излучение
радиоактивное
рентгеновское
ультрафиолетовое
Солнце, УЗИ, флюорография, рентгенологическое обследование, компьютер, сотовый телефон, бытовая техника (СВЧ, телевизор)
клетка
ДНК
Поврежденная ДНК
мутация
Откуда берется мутаген:
37 слайд
Профилактика наследственных болезней
Здоровый образ жизни: отказ от курения, алкоголя, наркотических в-в
Медико-генетические консультации.
В г. Актобе в 8 микрорайоне «Центр планирования семьи»
Избежание родственных браков
Контроль за продуктами питания и мед. препаратами.
Контроль за загрязнением окружающей среды
38 слайд
Нет больше тех страданий- все прошло
Теперь спокойно сердце бьется
Под чистым солнцем небо расцвело
И взрывов ядерных уже не раздается
Не слышен плач несчастных матерей
Родивших сыновей своих убитых
Не раздается крик напуганных детей
При виде трещин на земле глубокой
Под чистым небом мы нашли приют
Но в воздухе страдания царят
Но отголоски в памяти живут
И я, надеюсь, что потомки нас за то простят!
ХОЛКИНА ОЛЬГА
39 слайд
Домашнее задание
ТЕСТ
стр 181 –182 вариант 1
стр 182-184 вариант 2
40 слайд
Источники информации:
1. Биология для поступающих в вузы (способы решения задач по генетике)./ Составитель Н.М. Киреева. – Волгоград: «Учитель», 2000.
2. Заяц Р.Г., Бутиловский В.Э. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи. – Ростов-н/Д: Феникс, 2002.
3. Каменский А.А., Криксунов Е.А., Пасечник В.В. Общая биология 10-11 класс. – М.: Дрофа, 2009.
4. Лобашев М.Е., Ватти К.В. Генетика с основами селекции. – М.: Просвещение, 1979.
5. Медицинская генетика: Учебник / Н.П. Бочкова. М.: Высшая школа, 2001.
6. Тимолянова Е.К. Медицинская генетика. – Ростов-н/Д: Феникс, 2003.
7. ru.wikipedia.org/wiki/
8. www.pereplet.ru/obrazovanie/
9. paranormal.org.ru
41 слайд
Желаем всем ЗДОРОВЬЯ!!!
Спасибо за внимание
Рабочие листы
к вашим урокам
Скачать
Данная презентация является приложением к уроку : Методы изучения генетики человека. Наследственные болезни.10 класс
Цель: формировать знания о генетике человека, наследственных болезнях
Задачи:
Образовательные:
объяснить причины невозможности применения к человеку экспериментальных методов генетики растений и животных;
изучить сущность и значение основных методов антропогенетики: генеалогического, близнецового, цитогенетического, онтогенетического, популяционного;
Развивающие:
обеспечить развитие познавательных процессов учащихся в ходе решения проблемных вопросов и исследовательских задач;
продолжить развитие общеучебных умений и навыков: работать с дополнительной литературой, интернет, составлять доклады;
научить анализировать родословные
Воспитательные:
показать значение материальных основ наследственности и окружающей среды в формировании биологических особенностей и социальных черт личности человека;
определить единство биологических закономерностей для всей живой природы от микроорганизма до человека;
показать, как знание генетики помогает выяснить причины многих тяжелых заболеваний человека, своевременно ставить диагноз, находить меры профилактики и лечения;
профилактика курения, употребления вредных в-в как мутагенного фактора;
воспитывать сочувствие, толерантность, сопереживание к людям с наследственными болезнями;
воспитать интерес к биологии и профориентацию в биологическом направлении.
Тип урока: конференция
Вид учебного занятия: Краткосрочный проект с применением ИКТ.
6 654 557 материалов в базе
Настоящий материал опубликован пользователем Остафийчук Гульнара Капиятовна. Инфоурок является информационным посредником и предоставляет пользователям возможность размещать на сайте методические материалы. Всю ответственность за опубликованные материалы, содержащиеся в них сведения, а также за соблюдение авторских прав несут пользователи, загрузившие материал на сайт
Если Вы считаете, что материал нарушает авторские права либо по каким-то другим причинам должен быть удален с сайта, Вы можете оставить жалобу на материал.
Удалить материал
Ваша скидка на курсы
40%
Курс профессиональной переподготовки
500/1000 ч.
Курс повышения квалификации
36/72 ч.
Курс профессиональной переподготовки
300 ч. — 1200 ч.
Курс повышения квалификации
72 ч. — 180 ч.
Мини-курс
5 ч.
Мини-курс
6 ч.
Оставьте свой комментарий
Авторизуйтесь, чтобы задавать вопросы.