Геномные и хромосомные мутации человека. 10 класс

Синдром Шерешевского-Тернера (45 хромосом, половые хромосомы – ХО). Фото больной женщины.

Частота встречаемости заболевания 1:2500. Заболевание сопровождается характерными аномалиями физического развития, низкорослостью, кожными крыловидными складками на боковых поверхностях шеи, деформацией локтевых суставов и недоразвитием вторичных половых признаков. Впервые эта болезнь как наследственная была описана в 1925 г. Н. А. Шерешевским.

Синдром Клайнфельтера (47 хромосом, половые хромосомы – ХХУ). Фото больного мужчины.

Частота встречаемости заболевания 1:1100. Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны высокий рост, длинные конечности, бесплодие, повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению. Лишняя Х хромосома обусловливает различные нарушения психики. Больные очень внушаемы, вялы, апатичны, безынициативны, у них часто отмечается умственная отсталость. Клиническая картина начинает проявляться у мальчиков в период полового созревания. Заболевание впервые описано в 1942 г. в работе Ф. Олбрайта и Г. Клайнфельтера.

Синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом, геном – 47 хромосом). Фото больных детей.

Частота болезни Дауна среди новорожденных зависит от возраста матери (18 лет матери – 3:10000, 45 лет – 312:10000). При этой геномной патологии у человека 47 хромосом вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия). Синдром получил название в честь английского врача Д. Дауна, впервые описавшего его в 1866 г. Слово «синдром» означает множественные патологии развития. Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки: «плоское лицо»; аномальное укорочение черепа, кожная складка на шее у новорожденных, монголоидный разрез глаз, открытый рот. Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком.

Синдром Вольфа-Хиршхорна.

Синдром одновременно описали в 1965 г. U. Wolf и J. Hirschorn.

Частота рождения детей с синдромом Вольфа-Хиршхорна невысокая (1:100 000).

У детей с синдромом 4р- постоянно выявляются асимметрия черепа, выступающая переносица, клювовидный нос, короткий фильтр и маленький рот с опущенными углами. Ушные раковины крупные, низко расположенные, оттопыренные, мочка и завиток, впереди ушной раковины имеются вертикальные складки кожи.

Часто встречаются расщелины губы и неба. Отмечаются гипотония мышц, косолапость, деформация стоп, флексорное положение кистей.

Аномалии глаз включают косоглазие, колобому радужки, катаракту. Из внутренних органов чаще всего поражаются сердце и почки.

Ведущим клиническим симптомом является резкая задержка психомоторного развития. Часто наблюдаются судороги.

Синдром «кошачьего крика».

Популяционная частота синдрома -примерно 1:45 000.

Синдром кошачьего крика (5р-) обусловлен делецией короткого плеча 5-й хромосомы.

Для данного синдрома наиболее характерны специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье, лунообразное лицо, мышечная гипотония, умственное и физическое недоразвитие, низко расположенные, иногда деформированные ушные раковины, антимонголоидный разрез глазных щелей, косоглазие. Иногда наблюдаются атрофия зрительного нерва и очаги депигментации сетчатки. Как правило, выявляются пороки сердца. Наиболее постоянный признак синдрома - "кошачий крик" - обусловлен изменениями гортани: сужением, мягкостью хрящей, отечностью или необычной складчатостью слизистой оболочки, уменьшением надгортанника. Изменения других органов и систем неспецифичны. Продолжительность жизни у больных с этим синдромом значительно снижена, только около 14% из них переживают возраст 10 лет.

Синдром Эдвардса (синдром 18-трисомии).

Встречается в одном случае на 6600 живорожденных, почти 80% пораженных — девочки. Риск его появления увеличивается пропорционально возрасту беременной женщины.

СИМПТОМЫ. Дети с синдромом Эдвардса обычно рождаются переношенными, но с значительным отставанием в развитии и маленькими относительно возраста плода. Физические проявления синдрома Эдвардса включают удлиненную голову со значительным выпячиванием черепа у основания, маленькие широко расставленные глаза, маленькие рот и подбородок, низко расположенные и деформированные уши, короткую грудину. Наиболее характерная черта — сжатый кулак с указательным пальцем, перекрывающим другие пальцы; большой палец часто недоразвит или отсутствует, ногти на руках и ногах также бывают недоразвитыми. При синдроме Эдвардса нередко встречаются пороки сердца и почек, легких и диафрагмы, а также грыжи. Обычна сильная умственная отсталость. Значительное число детей живет не более нескольких месяцев, а большинство — не больше года. Немногие доживают до подросткового возраста.

Синдром Патау (синдром 13-трисомии).

         Встречается примерно в одном случае на 25 тыс. живорожденных детей. Риск увеличивается пропорционально возрасту беременной женщины.

СИМПТОМЫ. Дети с синдромом Патау имеют сходные физические особенности: маленькая голова, покатый профиль, маленькие глаза, поражения кожи или лысины на голове, ненормальные уши, расщепленные верхняя губа и нёбо, лишние пальцы на руках или ногах (полидактилия). Многие дети с синдромом Патау имеют врожденные пороки сердца и мочеполовой системы. Большинство детей умирает в течение первого года жизни, некоторые доживают до двух лет. Выжившие отстают в умственном и физическом развитии и часто страдают эпилептическими расстройствами.